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1.500 familias afectadas en España de Atrofia Muscular Espinal reclaman más ayudas para su investigación

Un mayor apoyo a la investigación por parte de organismos públicos y entidades privadas así como centros de referencia, entre las principales demandas de los afectados

Madrid - 18. December 2009

Cerca de 100 personas se reunieron ayer en el hospital Ramón y Cajal en Madrid con la finalidad de aunar esfuerzos y conseguir más apoyos y avances en la investigación de la Atrofia Muscular  Espinal (AME) que afecta hoy en día a más de 1.500 familias españolas. Esta reunión tenía como objetivo fomentar el contacto entre las familias, conocer los detalles médicos y genéticos de esta enfermedad rara, desvelar los últimos avances en investigación a través del “Proyecto Gename” y fomentar la participación de las familias afectadas en el Registro Nacional de Pacientes de AME.

El acto fue organizado por FUNDAME (Fundación Atrofia Muscular Espinal) y apoyado por Genoma España, el Hospital Universitario Ramón y Cajal y  Caja Navarra.

La jornada comenzó con la intervención por parte de José Luis González, portavoz de FUNDAME que analizó el importante papel de las familias en la investigación de esta enfermedad. “La principal causa por la que no existe tratamiento para esta enfermedad, es que no se dedican recursos a la investigación de esta patología”.

Para Genoma España, “la ayuda pública se hace no sólo necesaria sino imprescindible para la investigación de enfermedades como ésta que por su baja prevalencia no suelen recibir el apoyo y la atención que deberían”, afirma Rafael Camacho, director general de Genoma España. “Por este motivo Genoma España tiene en marcha y financia un proyecto específico para el estudio de esta enfermedad (Proyecto Gename)” añade Camacho.  “Este proyecto ha sido posible gracias a la financiación de otras instituciones además de la nuestra: FUNDAME, Fundación Arpegio, SMA Foundation y el  Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud” concluye.

En esta lucha por conseguir financiación para la investigación en Atrofia Muscular Espinal, FUNDAME, entre múltiples acciones, ha incluido esta causa en la obra social de Caja Navarra. De manera que cualquier cliente de esta Caja de Ahorros puede elegir el proyecto FUNDAME (15164 - Acción científica a favor de los niños con Atrofia Muscular Espinal (AME)- ) con tan sólo un click y contribuir a ayudar a estas familias.

Finalmente, Eduardo Tizzano, coordinador científico del proyecto Gename e investigador principal del Departamento de Genética del Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, afirmó que los objetivos a conseguir son tres:  mejorar la calidad de vida de los pacientes (afecta mayoritariamente a niños en edades muy tempranas), detener o retrasar el proceso y por último conseguir una curación.

Se calcula que en España hay alrededor de 1.500 familias con afectados y casi 1.000.000 portadores. La Atrofia Muscular Espinal es considerada como una de las principales causas hereditarias de mortalidad infantil. Es una enfermedad genética recesiva, es decir, es necesario que los dos padres sean portadores del gen alterado para que la enfermedad se manifieste.

“La investigación ha avanzado mucho, pero hay que ser prudentes, ya que se trata de una enfermedad muy compleja”, concluye el doctor Tizzano.

testimonios de la empresa

Para Genoma España, “la ayuda pública se hace no sólo necesaria sino imprescindible para la investigación de enfermedades como ésta que por su baja prevalencia no suelen recibir el apoyo y la atención que deberían”, afirma Rafael Camacho, director general de Genoma España. “Por este motivo Genoma España tiene en marcha y financia un proyecto específico para el estudio de esta enfermedad (Proyecto Gename)” añade Camacho.  “Este proyecto ha sido posible gracias a la financiación de otras instituciones además de la nuestra: FUNDAME, Fundación Arpegio, SMA Foundation y el  Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud” concluye.

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Sobre Genoma España

Genoma España es la Fundación que impulsa el desarrollo tecnológico, la transferencia de conocimiento y la innovación principalmente en el sector biotecnológico. Sus principales objetivos son desarrollar programas y políticas activas a favor de la innovación, mejorar los procesos de transferencia de tecnología y conocimiento desde las universidades y centros públicos de investigación hacia las empresas, promover la creación de EBTs, contribuir en la promoción internacional del sector biotec y fomentar la colaboración público-privada.

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Tel: +34 91 770 15 16
e-mail: belena@lewispr.com / elenad@lewispr.com
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technorati tags: Genoma | afectados | Atrofia Muscular Espinal | Fundame | ayudas | investigación |

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